Tenho uma variação genética no MTHFR, e agora?


Há aproximadamente 30 anos, um cientista patologista sugeriu que havia uma conexão entre níveis aumentados de homocisteína e doença arterial. Recentemente, hiper-homocisteinemia emergiu como fator de risco para trombose venosa e arterial associada a diversos fatores genéticos e epigéticos Duas variantes genéticas frequentes foram identificadas no gene do MTHFR primeira alteração descrita identificou uma variação no C677T que ocorre em aproximadamente

Heterozigosidade combinada para MTHFR C677T e MTHFR A1298C resulta em hiper-homocisteinemia e diminuição dos níveis plasmáticos de folato. Níveis elevados de homocisteína foram associados a várias complicações relacionadas à gravidez, incluindo defeitos do tubo neural, infartos da placenta, retardo do crescimento intra-uterino e descolamento da placenta. A deficiência de folato é a mais comum adquirida causa de hiper-homocisteinemia. Nas mulheres com variação MTHFR, a hiper-homocisteinemia pode apenas ser evidente na presença de deficiência de folato ou deficiência exacerbada de vitamina B6 ou B12.

Uma recomendação é que a suplementação de folato pode impedir a expressão fenotípica da variação. Em muitos casos, a homocisteína elevada é devida a deficiências alimentares subjacentes, particularmente das vitaminas B6, B12 e folato. As variantes genéticas da MTHFR podem ser um fator de suscetibilidade que aumenta a predisposição para trombose vascular, entretanto é importante que vocês saibam que nos não somos predestinados pelos nossos genes. O estilo de vida alimentação, atividade física, suplementação personalizada, aconselhamento genético são fundamentais para modular toda a expressão dessas variantes. Você escolhe o caminho a seguir!


Referência:

Blom, H. J., Shaw, G. M., Den Heijer, M., & Finnell, R. H. (2006). Neural tube defects and folate: case far from closed. Nature Reviews Neuroscience, 7(9), 724.

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